싱글 프라임 편집 기술은 개별 유전자를 수정하는 대신 단백질 생산을 일찍 중단시키는 돌연변이 집단에 초점을 맞춰 여러 가지 관련 없는 희귀 유전질병을 한 번의 치료로 대상으로 할 수 있는 가능성을 제기한다.
광학 유전체 매핑 연구 결과, 구조적 이상이 재발성 유산에서 더 큰 역할을 할 수 있음을 보여주며, 이 질환의 근본적인 유전적 원인에 대한 새로운 통찰을 제공하고 더 유익한 진단 방법을 제시하고 있습니다.
DNA 구조 공동 발견자이자 유전체학 선구자인 제임스 왓슨이 97세에 별세했다. 케빈 데이비스 박사는 왓슨의 과학적 성취, 개인적 만남, 그리고 논란으로 둘러싸인 유산을 회고한다.
Berry Genomics가 중국에서 임상용 롱리드 시퀀싱의 최초 규제 승인을 받았으며, PacBio는 이를 지원하며 중국에서 정밀의학과 고정확도 유전체 검사의 새 시대를 열었다.
부모나 형제가 제1형 당뇨병(T1D)을 가진 아이들은 이 자동면역 질환에 걸릴 위험이 8~15배 증가한다. 새로운 연구는 모체의 DNA 메틸화가 아이들에게 T1D 보호 효과를 줄 수 있다는 것을 보여준다.
Moleculent의 플랫폼은 환자 유래 FFPE 샘플에서 세포-세포 상호작용의 고-플렉스 분석을 가능케 한다. 이번 주부터 일부 사용자들은 기술을 실제 프로젝트에 테스트할 기회를 가질 것이다.
MTHFD1의 역할을 연구하던 중 연구진은 NUDT5의 이전에 알려지지 않았던 역할을 발견했다. 이 효소는 퓨린 합성 경로를 조절하며 촉매적으로가 아닌 구조적으로 엽산 대사와 상호 작용한다.
Proscia Aperture™은 진단 랩의 글로벌 네트워크를 활용하여 임상 데이터를 실시간 인텔리전스 엔진으로 변환함. Nathan Buchbinder와 Ritida Nanda가 이에 대해 이야기함.
PacBio HiFi 장기 독자의 전체 유전체 시퀀싱(WGS)의 검증과 임상 통합에 대해 전문가들이 논의하는 GEN 웨비나.
Aedes aegypti 모기의 최초 세포 맵이 성별별로 조직 내 유전자 발현을 매핑하고, 특히 암컷의 혈액 섭취 후 뇌, 감각 및 성별에 특화된 변화를 밝혀냈다.
최신 기술 개선으로 연구자들은 수백 개의 샘플로부터 가치 있는 정보를 기록 시간에 얻을 수 있게 되었다.
NEB의 맞춤형 솔루션 팀은 기술 전문성, 시약 최적화, 제조 규모, 소요 시간, 품질, 및 전체적인 물류 지원과 같은 영역에서 혁신 개발자들이 직면할 수 있는 도전에 도움을 준다.
CTE와 알츠하이머병은 뇌 손상을 일으킬 수 있지만 생리학적으로 다르며, CTE는 종종 AD와 유사성을 띠고 있다. 연구진은 단일 세포 유전체 서열 분석을 사용하여 뇌 조직에서 체세포 유전자 돌연변이를 식별하려고 노력했다.
태아 심장의 공간 및 단일 세포 전사체학과 이미징 데이터를 활용하여 초기 태아 발달의 상세한 모습을 제공하고 발달이 잘못될 수 있는 영역을 찾아냅니다.
MARTi는 실시간 나노포어 메타젠로믹스 도구로, 연구자들이 임상 환경부터 공기 중 생물 감시에 이르기까지 미생물 위협을 신속히 식별하는 데 도움을 준다.
새로운 에피제네틱 센서가 세균, 인간 세포 및 살아있는 종양 모델에서 PTM 동역학을 실시간으로 모니터링하며, 암 및 신경질환과 같은 복잡한 질병 연구를 가능하게 합니다.
10x, Prognosys, Roche가 법원에 Illumina가 문제의 특허를 침해했다고 주장하고, 해당 특허를 기반으로 한 기술 사용을 금지하는 영구 가처분을 요청하며, Illumina에게 미정의 피해배상과 변호사 비용을 청구했다.
다운 증후군 환자의 거의 절반에 영향을 미치는 심장 결함의 유전적 기반이 될 수 있는 가능성을 iPSCs와 마우스 모델 데이터를 분석함으로써 연구자들이 밝혀냈다.
Illumina는 최근 멀티오믹스를 위한 원스톱 쇼핑몰 구축에 초점을 맞추었으며, CTO Steve Barnard는 ASHG에서 상황과 고객들이 기대할 수 있는 것에 대해 논의했다.
테르모 피셔가 런칭한 SwiftArrayStudio 마이크로어레이 분석기는 빠르고 확장 가능한 마이크로어레이 분석을 가능하게 하며, 전체 유전형 연구 및 약물유전체학 연구에 활용된다.
에릭 그린이 보스턴에서 열린 ASHG에서 혁신적인 유전체학에 기여한 노력으로 리더십상을 받고 전체 회의장을 감동시키는 감명깊은 연설을 했다.
Genomics가 ASHG 2025에서 Mystra를 소개했는데, 이는 대규모 유전 데이터를 첨단 분석 도구와 통합하여 약물 발견과 임상 유효성 검증을 간소화하는 AI 인간 유전학 플랫폼이다.
세포 분열 중에도 유전자와 조절 요소를 연결하는 작은 3D 루프가 유전체에 남아 있으며, 염색체가 세포 분열을 준비하여 더 밀집해질 때 강해지는 것으로 나타났다. 이는 세포 분열 근방에서 발생하는 유전자 전사 급증을 설명하는 데 도움이 될 수 있다.
Torino은 바이오뱅크 규모의 RNA-seq 데이터를 활용하여 리드 커버리지만으로 전사체 구조와 발현 수준을 해독하는 계산적 워크플로우로, 아이소폼 발현 분석은 세포 유형 식별, 질병 메커니즘 및 유전적 변이의 영향을 이해하는 데 중요하다.
ASHG에서 휴식 중인 GEN 편집자들이 배운 것과 주목한 트렌드에 대해 이야기합니다.
Illumina의 두 가지 새로운 기술은 유전적 및 에피지네틱 분석뿐만 아니라 짧은 서열 리드로부터 장거리 유전체 정보를 동시에 얻는 솔루션을 제공한다.
SPT Labtech와 10x Genomics가 협력하여 단일 세포 연구를 자동화하는 데 중점을 두고 있다. 10x Genomics와의 협력을 통해 연구자들의 도전과 요구사항을 이해하는 데 있어 SPT Labtech에게 중요한 역할을 하고 있다.
Plasmidsaurus가 박테리아학 연구 가속화를 위한 하룻밤 마이크로바이옴 엠플리콘 시퀀싱을 최근에 출시했으며, 유전자 요법 연구 속도를 높이기 위한 빠른 AAV 유전체 시퀀싱 서비스를 소개했으며, 싱가포르에 글로벌 시퀀싱 연구소를 오픈했다.
쥐를 통한 연구에서, 경험에 반응하여 단백질을 생성하는 아스트로사이트 하위 집단이 장기 기억 형성에 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 밝혀냈다.
Nicholas Harvey, 박사가 최대 규모의 AS GWAS 메타 분석 결과를 발표할 것이며, 유전체학, 단백체학, 메디안 랜덤화, 마이크로바이옴을 포함한 여러 omic 레이어에 걸쳐 다양한 계통(예: 유럽, 동아시아, 터키, 이란)의 데이터를 통합할 예정입니다.
신속하고 최적화된 워크플로 솔루션은 신흥 시장과 이전에는 미처 제공되지 않았던 시장에서 암 치료를 개선하는 데 중요하며, 더 많은 환자들에게 조기 발견, 더 나은 치료 결정 및 향상된 결과를 제공할 것으로 예상됩니다.
암 과학의 경계를 넓히는 선도적인 연구자들이 현대적인 공간 도구를 활용해 암 연구에 새로운 차원을 열고 있습니다.
UltraMarathonRT는 RNA의 구조를 자연스럽게 풀어내는 과정을 통해 한 번에 RNA를 복사할 수 있는 능력을 갖춘 프로세시브 효소로 소개된다.
Long Life Family Study(LLFS)는 건강한 노화와 생존에 기여하는 다양한 요인을 식별하기 위해 집중하는 다중 센터의 종단적 연구이다. PacBio와의 협력은 LLFS의 기존 유전체 자원을 업그레이드한다.
ASHG 대통령 사라 티쉬코프가 보스턴 회의에 대한 기대와 ASHG 대통령으로서의 경험에 대해 이야기했습니다.
조지 처치의 비전적인 연구는 현대 유전체학의 기초를 형성했다. 그의 과학적 경계를 넓히는 능력은 탁월하다. 최근 GEN의 생물 기술 가상 정상회의에서 그는 유전체학과 더 많은 주제에 대해 자문을 제공했다.
조직체는 인간 생리를 모방하고 인간 세포가 원래의 조직 미세환경에서 어떻게 영향을 받는지 정확한 정보를 제공할 수 있는 유망한 in vitro 모델이다.
보스턴과 뮌헨을 중심으로 한 국제 연구팀이 혈장 단백질체 서명을 정의하여 아테로스클레로시스 부담을 체계적으로 파악하고자 함.
미국 인간 유전학 학회(ASHG)가 2025 전문가상 수상자를 발표했다. 7명의 우수한 과학자들이 인간 유전학과 유전체 연구의 미래를 형성하는 발견, 리더십, 멘토십을 인정받았다.
SPT Labtech와 Agilent는 target enrichment 프로토콜을 firefly+ 플랫폼에서 이용 가능하게 하고, Opentrons와 BD는 Rhapsody 시스템을 Flex 플랫폼과 통합하기로 협약.
글리오블라스토마에 대한 면역요법 임상에서 연속된 종양 생검의 멀티오믹스 분석을 통해 과거에 비해 진행 상황과 치료 반응을 안전하게 모니터링하며, 고급 영상법으로는 알아낼 수 없는 세부사항을 포착했다.
공간 생물학 기술은 세포 간 상호작용을 원래 환경에서 이해하는데 새로운 차원을 보여준다.
타카라 바이오 미국이 기기 없이 사용 가능한 Trekker™ 단일세포 공간 매핑 키트를 정형화된 파라핀 포질 임베디드(FFPE) 샘플과 호환되도록 확장했다. 이를 통해 타카라는 많이 사용되는 보존 샘플 유형과 호환성을 갖춘 Trekker 키트를 만듦으로써, 공간 단일세포 분석 기술을 보다 다양한 연구자에게 접근 가능하게 하려고 한다.
공간 생물학의 중요성이 증가하면서 의약품 발견 분야에서 스타트업부터 대기업까지 기업들이 성장하고 있다. 올해의 A-List에 따르면, 공간 생물학 분야에서 상위 다섯 공개 기업의 수익은 작년 대비 9% 증가했다.
2025년 GEN의 공간 생물학 Up & Comers 리스트가 업데이트되었다. Alex Philippidis의 이번 연도 리스트를 확인해보자.
단백체학은 일반적으로 유전체학에 비해 규모와 처리량에서 뒤처지고 있었지만, 급속한 기술적 발전으로 그 격차가 좁혀지고 있다. 최신 혁신을 탐색하기 위해 GEN은 단백체학 혁신 최전선에 있는 다섯 개의 기업과 대화를 나눴다.
밀 팬-트랜스크립톰은 품종 간에 숨겨진 유전 다양성을 드러냅니다. 이 자원은 밀 육종을 촉진해 기후 변화 속에서 비료 사용을 늘리지 않고 작물의 내성과 수확량을 향상시킬 것입니다.
브런카우, 램즈델, 사카구치가 주변 면역 내성을 식별하고 설명한 레귤러토리 T 세포의 역할을 밝혀내어 노벨 생리학·의학상을 수상했다.
UK 바이오뱅크를 통해 약 45만 명의 데이터를 활용하여 만들어진 인간 대사의 최대 유전 지도가 유전 변이가 혈액 대사물질, 질병 위험, 새로운 치료제 대상에 어떻게 영향을 주는지 밝혀냈다.
siRNA, omics 및 AI가 2045년까지 100가지 새로운 FDA 승인을 가능하게 할 수 있다.
이중 가단 절단 후 인간 DNA에 남아 있는 거의 20,000종의 흉터를 열거하여 인간 REPAIRome 자원을 만들었는데, 이는 암 연구, 치료학 및 CRISPR 유전자 편집을 포함한 여러 분야에서 활용될 수 있다.
Giotto Suite 소프트웨어 플랫폼은 과학자들이 공간 omics 기술로 생성된 복잡한 데이터 세트에서 통찰을 추출하는 데 도움이 되는 간소화된 워크플로를 제공합니다.
과거에 알려진 요소에 국한된 실험은 중요한 발견, 주요 생체 표지자, 생물학적 메커니즘을 설명하는 중요한 구성 요소를 놓칠 위험이 있습니다.
다양한 멀티오믹스 기법에 NGS 기반의 간소화된 단백체 분석을 추가하여 생체 표지자, 약물 개발 타겟, 건강과 질병의 분자 기전을 더욱 깊이 파헤치세요.
Single-Cell Genomics는 유전적 변이, 세포 기능 및 질병 메커니즘의 이전에 없던 세부 정보를 밝혀내어 생명 과학을 혁신시켰다. 자동화된 프로세스로 인해 Single-Cell Genomics의 확장 가능성이 더욱 넓어졌다.
이 연구는 처음으로 1200개 이상의 단백질을 공간적 맥락 속에서 조사하고 동시에 전사체를 매핑함으로써, 생물학에서 가능한 범위를 혁신적으로 재구성했다.
생물학적 시스템은 본질적으로 3차원이며, 조직은 복잡한 층, 네트워크, 그리고 구조를 형성하여 세포들이 평면을 넘어서 상호작용하는 방식으로 존재합니다. Stellaromics의 Pyxa는 이러한 3차원 공간에서 발생하는 생물학적 현상을 연구하는 데 새로운 차원을 제공합니다.
전문가들이 고급 조직체 플랫폼의 강력한 잠재력을 강조하며 복잡한 질병 메커니즘의 숨겨진 세부 사항을 발굴합니다.
이 eBook은 제조 과정을 최적화하는 방법뿐만 아니라 임상 및 상업적 성공을 보장하는 데 중요한 내용인 탄탄한 분석, 테스트 및 규제 전략에 대해 깊이 있는 통찰을 제공합니다.
리소솜 변화가 히스톤을 수정하고 이러한 변경을 생식세포로 전달함으로써 장수를 촉진하며, C. elegans 후손이 부모로부터 수명 이점을 상속받을 수 있게 합니다.
과학자들은 CRISPR 스크린을 사용하여 유전자를 수정하여 다발성 골수종 케이스에서 면역요법의 지속성과 기능을 향상시킬 방법을 발견했다.
헌팅턴병 진행 속도를 통계적으로 현저히 늦추는 것이 입증되었고, 이는 36개월 후에 통합 헌팅턴병평가척도(cUHDRS)로 측정되었다.
PacBio는 HiFi 시퀀싱 기술로 유명하며, 어려운 유전자의 테스트를 간소화하고 여러 테스트 대신 단일 솔루션을 제공하기 위해 확장된 PureTarget 패널을 소개했다.
마우스에서의 사전 임상 데이터는 CRISPR 활성화가 상실된 SCN2A 기능을 회복하고 신경세포의 결핍을 구제할 수 있음을 보여주며, SCN2A 연결 신경 발달 장애에 대한 잠재적 치료 경로를 제시한다.
과학자들은 네프론과 덕트를 미니 신장으로 병합하여 원래의 신장 구조를 모방한 기생조직을 개발했는데, 이는 복잡한 신장 질병이 어떻게 전개되는지 연구하는 도구를 제공합니다.
인간 세포 라인 중 하나인 망막 색소상피세포 라인 RPE-1의 조립을 통해 염색체의 중심부를 해결하여 모체와 부모의 게놈을 대표하는 헤플로타입 해결된 인간 참조를 제시하였다.
MGI의 새로운 T7+ 시퀀서는 혁신적인 성능과 신뢰성을 제공하며, 확장 가능성을 제공하면서 시퀀싱 비용을 현격히 줄입니다.
쥐에서 이식된 골수 세포는 그들의 주인과 비슷하게 행동하는데, 노인 뇌에서는 젊은 세포가 노화되고, 젊은 뇌에서는 노인 세포가 젊어지는 것으로 밝혀졌다. 이는 미세글리아 노화의 주요 원인이 지역 환경에 있다는 것을 입증한다.
Ultima Genomics의 고처리 염기서열 플랫폼과 Sapio Sciences의 AI 기반 연구소 정보학 플랫폼이 통합되어 멀티오믹스 연구와 임상 유전체학을 위한 원활하고 확장 가능한 솔루션을 만들 계획이다.
생물정보학이 의약품 발견, 진단 및 임상 의사 결정을 변화시키는 주요 분야를 탐구하는 eBook.
Riken 연구진은 SCORE 수용체의 핵심 부분을 교체함으로써 식물 면역을 개조하는 메커니즘을 증명했다. 이는 경제적으로 중요한 작물들에 대한 광범위한 병원체 저항성을 열어준다.
Andelyn과 Tern Therapeutics가 TTX-381이라는 일회성 서브레티날 AAV 유전자 치료제를 개발하고 있으며, 이는 기능적인 TPP1 유전자를 망막 세포에 직접 전달하여 TPP1 효소를 생성하고 환자의 시력을 보존하는 것을 목표로 한다.
ABHD18 유전자 억제가 Barth 증후군에서 미토콘드리아 기능을 회복하고 심장 기능을 향상시킬 수 있는 가능성을 제시하는 초기 단계 연구 결과.
Raina Biosciences가 GEMORNA를 발표했다. 이는 mRNA 코딩 및 해독되지 않은 영역에 특화된 Transformer 아키텍처를 기반으로 한 생성 RNA 모델로, 향상된 발현 및 안정성을 갖는 새로운 mRNA를 설계하는 데 사용된다.
이 eBook은 싱글 도메인 항체가 암호화 된 에피토프를 해제하고 CAR-T 디자인을 간소화하며, 다공성 생물학적 치료제로 나아가는 길을 가속화하는 방법을 보여줍니다.
난소 세포의 형성과 성숙 과정을 차트로 작성함으로써 과학자들은 불임 및 호르몬 장애의 새로운 원인과 치료 경로를 발견할 수 있을 것으로 기대하고 있습니다.
이온 교환 크로마토그래피와 질량 분석을 결합한 새로운 프로토콜이 대규모 대사체 분석을 가능하게 합니다. 이 방법은 대사 경로의 깊은 커버리지를 제공하며 질병 통찰력 해제의 잠재력을 가지고 있습니다.
mRNA 데이터와 해당 단백질 데이터를 결합하면 단일 세포의 복잡성에 대한 더 자세한 이해가 가능해지며, mRNA 안정성 및 단백질로의 번역, 단백질 분해에 통찰력을 제공합니다.
안들린 바이오사이언스의 플랫폼을 채택함으로써, 앰플로 바이오테크놀로지는 AAV 유전자 요법 프로그램을 임상 평가로 전진시키고, 다가오는 임상시험에 필요한 안전성과 효과에 초점을 맞출 계획이다.
GEN의 주요 가상 이벤트인 ‘2025년 생명공학의 상태’에서 산업 및 학계의 우수한 연구 및 비즈니스 리더들이 최신 연구 개발, 혁신, 새로운 기술, 생명공학 세계를 재편하는 격변적인 규제 변화에 대해 논의할 것이다.
유연한 유전자 발현 활동을 통해 티머스 세포의 일부가 다른 세포 유형의 정체성을 취하게 하여 면역 시스템을 훈련하고 손상된 조직을 수리합니다.
10x Genomics가 Scale Biosciences를 인수하고, 해당 기술을 Chromium 포트폴리오에 통합할 계획이다. 두 회사 대표가 이 인수가 단일 세포 유전체에 미치는 영향에 대해 논의했다.
뇌 내 불건전한 면역세포를 유전적으로 건강한 세포로 직접 교체하는 치료 요법은 골수이식 없이도 일부 희귀 신경퇴행성 질환의 진행을 늦출 수 있다는 것을 마우스 연구 데이터가 보여줌.
Platinum Pedigree 벤치마크는 종합적인 유전체 변이 진실 데이터를 제공하여 간단하고 복잡한 변이 분류를 향상시킵니다. Google의 DeepVariant를 이 데이터로 재학습하면 변이 호출 오류가 34% 감소하여 정확도가 현저히 향상됩니다.
질량 분석기와 도구의 발전 및 집중된 협력을 통해 정확성이 향상되고 응용 범위가 확대되고 있다.
과학적 혁신을 공정한 임상 접근으로 전환하기 위해 후원 테스트 방법에 투자하는 것이 중요하며, 세계 어디서나 올바른 환자에게 올바른 치료를 제때에 가져다줌.
ShortStop는 유전자 데이터베이스를 조사하여 미세단백질을 코딩할 가능성이 있는 DNA 구간을 식별하고 생물학적으로 중요할 수 있는 것을 예측할 수 있는 계산 도구입니다.
킬리피시 연구에서 노화는 뇌에서 일부 중요한 DNA 및 RNA 결합 단백질의 생성을 방해하여 나이 들어가는 분자적 특징에 기여하는 것으로 나타났다.
장내 세균이 생성하는 두 가지 신호 단백질이 호르몬 균형에 영향을 미치며, 체중, 골밀도 및 혈당 조절에 영향을 줄 수 있음.
David Ezra Gordon, PhD가 T-세포 피로를 연구하기 위한 단백질체 기반 접근 방법을 설명하며 면역요법 대상 식별을 다루는 GEN 웨비나.
DynaTag는 드문 단일 세포 샘플에서 전사 인자-DNA 상호작용을 매핑하여, 줄기세포, 암, 항암요법 후 조직의 유전자 조절 이해를 발전시킴.
아랍인 최초 인간 팬젠놈 시퀀싱으로 수백만 개의 새로운 변이와 이전에 시퀀싱되지 않았던 DNA의 1억 1천만 개 이상의 염기서열이 발견되었습니다.
2025년 4월 23일에 방송된 ‘GEN’의 “다중오믹스와 NGS의 현황” 가상 정상회의의 마지막 세션에서 옥스포드 나노포어 테크놀로지스(ONT)의 전무인 클라이브 브라운이 GEN 편집 이사 케빈 데이비스 박사와 함께 대화를 나눴다.
인간 단백질 아틀라스와 같은 단백질체 매핑 노력이 정밀 의학 발전에 미치는 영향, 고해상도의 공간 단백체 응용 분야의 부상, 그리고 현재의 기술적 진보에 대해 Cecelia Lindskog 박사와 Fabian Coscia 박사가 논의합니다.
CZI의 Jonah Cool 박사와 웰컴 생저 연구 그룹 리더인 Sarah Teichmann 박사가 GEN 부사 편집인 Julianna LeMieux 박사와 함께하는 GEN의 “다중체와 NGS의 현황” 가상 정상회의에서 논의됐다. 2025년 4월 23일에 최초로 방송되었다.
BATCAVE 데이터베이스와 AI 모델인 BATMAN을 개발하여 22,000개 이상의 TCR-펩타이드 상호작용을 포함하고 있으며, 새로운 TCR에 대한 펩타이드-TCR 결합을 더 잘 예측할 수 있습니다.
새 연구는 65명의 다양한 인간에 초점을 맞추어 이전의 모든 단백질 격차의 92%를 해소하고 염색체의 39%에 대해 끝단 간 상태(T2T)에 도달함으로써 완전한 인간 유전체를 조립하는 데 한 발짝 더 다가갔다.
미생물 단백질을 매개로 한 빠른 장-뇌 신호 전달은 장 내 미생물이 행동과 식욕을 조절하는 방법에 대한 새로운 통찰을 제공한다.
DNBSEQ 기술의 발전과 10,000편 이상의 연구 논문을 통해 보여지는 글로벌 영향을 살펴봄.
유전자 편집 기술을 활용해 박물관 소장품이나 관련 종의 DNA와 같은 역사적 샘플을 사용하여 멸종 위기에 처한 종들의 유전 다양성을 회복할 수 있습니다.
