10x Genomics가 AACR 회의에서 Atera라는 새로운 공간 플랫폼을 공개했습니다. 이 플랫폼은 전체 전사체 프로파일링을 제공하며, 높은 처리량과 민감도를 자랑합니다.

4월 29일에 열린 가상 정상 회의에서 GEN은 멀티오믹스, 공간 생물학, NGS 분야의 주요 주제를 다루는 발표자들을 초청했습니다.

새로운 연구에 따르면, 응축체 코로나-나노입자는 수신 세포에 의해 활성화되어 기능성 물질을 전달하는 생체 분자 전송 프로그램으로 작용한다.

Proteins.1이 단일 분자 수준에서 단백질을 초고감도로 검출할 수 있는 기술 상용화를 시작하며, 조기 질병 진단의 혁신을 목표로 하고 있습니다.

Invivoscribe의 PrepQuant 시스템은 분석 방법에 구애받지 않고, 차세대 염기서열 분석(NGS), qPCR 및 디지털 PCR(dPCR) 검사를 위한 고농도 유전체 DNA 및 세포 유리 DNA(cfDNA)를 생성합니다.

AACR의 연례 시상식에서 기본, 번역, 임상 및 역학 암 연구 분야의 과학적 기여를 인정받은 수상자들이 발표되었습니다. 이들은 암 진단, 예방 및 치료 개선에 기여한 연구자들입니다.

EMBL GeneCore는 저입력 및 메타유전체 샘플을 위한 새로운 프로토콜 개발과 기존 작업 흐름의 검증 및 최적화를 위해 시설 용량을 확장할 계획입니다.

MGI Tech의 10년간의 노력으로 시퀀싱이 확장 가능하고 저렴한 글로벌 인프라로 발전했습니다.

연구자들은 인간의 장내 미생물군집과 에피제네틱스가 서로 얽혀 있으며, 이들이 초기 생애의 신경 발달에 기여하고 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 주의력 결핍 과다행동장애(ADHD)의 발달과도 관련이 있을 수 있다고 밝혔습니다.

HHMI 연구진이 BBB(혈액-뇌 장벽) 내 단백질을 식별하는 새로운 기술을 개발했습니다. 이 기술은 분자의 이동 과정을 이해하는 데 기여할 것으로 기대됩니다.

시어는 PRECISE-SG100k 이니셔티브의 10,000명 참가자 샘플에서 혈장 단백질체를 분석하기 위해 Proteograph 제품군을 사용할 예정이다.

과학자들이 인간의 모체-태아 인터페이스를 상세히 분석하여 임신 합병증의 새로운 세포 유형과 메커니즘을 밝혀냈습니다. 이는 건강한 발달과 장애가 있는 발달에 대한 이해를 높이는 데 기여합니다.

CIPHER-seq는 RNA와 단백질을 동시에 측정하는 단일 세포 방법으로, 사이토카인 신호의 격차를 드러내고 미토콘드리아 스트레스 신호를 줄여 면역 반응의 전개를 보다 명확하게 보여줍니다.

AGBT 회의는 유전체학 분야의 큰 발표가 이루어지는 자리로, 올해도 다양한 기술 발표와 과학적 논의가 진행됐다. 이번 회의에서는 새로운 생물학적 질문을 해결하기 위한 기술 활용 사례가 소개됐다.

연구자들이 이전에 알려지지 않았던 열성 신경발달장애를 확인하고 이를 설명했습니다. 이 장애는 작은 비암호화 유전자 RNU2-2의 변화로 인해 발생하는 것으로, 지금까지 발견된 장애 중 가장 높은 유병률을 보입니다.

셀리악병 환자는 장내 미생물 부족으로 섬유소 대사가 저하되며, 이는 미생물 기반 치료와 식이요법의 병행이 회복과 치료 결과를 개선할 수 있음을 시사한다.

라틴 아메리카 인구를 대상으로 한 대규모 자폐증 유전체 연구에서 다양한 조상 간에 공유되는 위험 유전자가 확인되었다. 이는 보편적인 유전적 구조를 지지하며, 진단의 공정성을 개선하고 유전 연구에서 다양한 대표성의 중요성을 강조한다.

아티스 바이오솔루션이 보스턴에 합성 DNA 제조 허브를 설립하며, 초기 개발부터 임상 제조에 이르는 고객의 요구를 충족시키고 있다.

연구자들이 일상적인 의료 생검 이미지에서 세포와 조직의 구조적 변화를 감지하여 염색체 끝의 텔로미어 길이를 추정할 수 있는 컴퓨터 도구 TLPath를 개발했습니다.

연구자들이 대규모 복잡한 시퀀싱 데이터셋을 처리할 수 있는 자동화된 DNA 시퀀싱 분석 파이프라인을 개발했습니다. 이 시스템은 원시 시퀀싱 데이터를 유전적 특성과 진화적 특징으로 변환합니다.

Trenchant의 Autocell 플랫폼이 특정 ex vivo 확장 단계를 줄이거나 없앨 수 있는 제조 워크플로우를 지원할 가능성을 보여주었다고 발표했다.

ARPA-H의 지원을 통해 BioCurie는 AI 기반의 디지털 플랫폼을 설계하고 구축하여 유전자 치료의 제조 과정을 혁신할 계획이다.

Lonza가 수혈 의존적 베타 쏴세계를 위한 유전자 요법 제조 계약을 확대했다. ZYNTEGLO는 처음으로 인정받은 1회성 LVV 유전자 추가 요법으로, 수혈이 필요한 베타 쏴세계 환자들에게 권장됩니다.

EPFL 연구진은 규칙 기반 의사 결정 능력을 갖춘 단백질을 진화시키기 위해 빛을 이용하는 새로운 방법인 optovolution을 사용했다. 이를 통해 방향성을 띤 단백질 설계가 세포의 작동 원리에 더 가까워졌다.

유전체학은 질병 감수성에 대한 우리의 이해를 변화시켰지만, 유전체는 정적이며 질병을 개발하는 사람들, 발병 시기 또는 진행 방식의 많은 변이를 설명할 수 없다. 화학 노출 프로필링의 중요성이 부각되고 있다.

연구자들이 수컷 쥐에 mRNA를 주사하여 정약한 사정을 회복시켰으며 영구적인 생식세포 변화를 피하면서 정자 발달을 성공적으로 재시작했습니다.
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77명의 고도 암진행 환자들이 TP53 Y220C 돌연변이를 가진 진행성 고형암에 대해 오랄 레자타포트를 투여받아 최대 내성용량 및 권장 제 II 상용량을 결정하는 단계 I가 진행되었다.

이 웨비나에서는 RNA 치료제의 위험을 줄이기 위해 고해상도 시퀀싱을 사용하는 방법에 대해 다룹니다.

연구자들은 대량 평행 리포터 어세이를 사용하여 다양한 세포 유형에서 22만 개 이상의 DNA 변이를 테스트함으로써 특정 유전적 변화가 세포에서 어떻게 기능하여 질병 위험과 인간 건강 특성에 영향을 미치는지 식별했다.

AGBT에서의 뉴스를 정리하여 NGS, 공간, 단일세포 및 멀티오믹스의 방향을 파악하는 데 중요하다. Charlie Johnson, Jasmine Plummer, Nick Banovich, Catherine Aquino 전문가들이 올해의 주요 발표를 검토하고 분석하는 내용.

ArgenTag와 PacBio가 협력하여 장 읽기 시퀀싱과 통합 가능한 기기 없는 단일 세포 RNA 키트를 개발했다. 이는 단일 세포 해상도에서 전체 길이 이소폼 분석에 대한 접근성을 확대했다.

SLAS의 이번 연례 행사에서는 KIF18A라는 모터 단백질이 유전체 불안정 종양에서 중요한 역할을 하는 것을 중점적으로 다뤘으며, 환자들을 위한 표적 소분자 치료제 개발 노력을 소개했다.

SLAS 회의 참가자들은 AI 연구소, 소분자 SPR, 단백질 상호작용 실험, 종이 실험용품 등을 소개하는 다양한 제품 소식을 접했다. 효율성과 지속가능성 향상을 목표로 한 새로운 제품들이 소개되었다.

팀의 돼지들에서 강한 유전자 발현이 나타나며, 대상 유전자가 성공적으로 제거되었습니다. 이들 유전자 편집 미니돼지의 심장은 현재 LMU에서 임상 전이 이식 연구에 사용되고 있습니다.

분자 측정 기술의 선도 기업들이 세기 이상의 발전을 이어갈 준비를 하고 있습니다.

연구진은 PARM이라는 딥러닝 모델을 개발했는데, 이를 사용하여 10가지 다른 세포 유형의 모든 인간 프로모터에 대한 서열-활동 모델을 구축하고, 세포가 여러 자극에 노출된 후(약물 치료 포함)의 모델도 만들었다.

약물 치료법이 다양화되면서, 질량 분석학이 부활하고 있다. 펩타이드, siRNA, mRNA 백신, CRISPR 구성품, 고분자 집중 생산 시스템, 휘발성 유기 오염물질 등의 분석 부담이 급증하고 있다.

새 연구 데이터에 따르면, 보통 에피스타인-바이러스를 공격하는 면역세포가 다발성 경화증의 면역 활동과 관련이 있을 수 있다. 바이러스 노출과 자가면역 질환 사이의 교차점을 탐구한 연구.

모자이크의 나노니들 기술은 기존 방법과 달리 유전체 품질을 직접 측정하며, 원시 및 정제된 샘플에서 full-length 유전자 무결성과 캡시드 타이터를 분자 수준에서 측정한다.

EBV 감염은 예방할 수 없지만, 연구 결과는 다양한 만성 질병을 발병할 위험이 가장 높은 사람들을 가리키며, 조기 발견과 개입 전략의 문을 열어줍니다.

DNA-단백질 크로스링크가 세포 분열 중 효과적으로 수리되지 않으면 축적되어 발전과 초기 노화에 영향을 미치는 염증 신호를 유발한다.

바베이도스 환자와 건강한 대조군의 다층 분자 특성을 인공지능 모델링과 결합하여, BioMed X 연구 프로젝트는 인구 특이적 디지털 아프리카 쌍을 구축하는 것을 목표로 함.

나틸러스와 와일 콘텐 의과대학의 과학자들이 질병 전문 지식과 새로운 단일 분자 단백질체 분석 기술을 결합하여 알파-신클레인 단백질과 파킨슨병 사이의 연결에 대한 새로운 통찰을 발굴하기를 희망합니다.

10x Genomics가 이번 달 3개의 협력 발표로, 학술, 정부 및 산업 고객을 위한 연구 도구에 대한 기존의 집중에서 벗어나, 최첨단 기관들과의 협력을 통해 임상 진단으로 확장하고자 함을 시사했다.

다운 증후군 환자들은 간 대사에 상당한 변화를 경험한다. 새 연구는 이러한 변화가 식이를 통해 수정 가능할 수 있음을 시사하며 개선된 건강 결과에 희망을 제공한다.

세포 및 유전자 요법의 보급에 있어 제조 비용과 변동성이 주요 도전 과제라는 것이 널리 알려져왔다. 이러한 도전으로 인해 첨단 요법에 대한 보다 넓은 접근이 제한되어 왔다.

과학자들은 지향적 진화를 통해 자기장과 라디오파와 상호작용하는 단백질 센서를 개발했는데, 이는 양자효과의 실용적인 응용 중 하나로 손꼽힌다.

Twist Bioscience의 NGS 라이브러리 준비 워크플로우가 SPT의 Firefly에서 자동화되어, 유전체 연구 및 핵심 시설에서 표준화된 자동화 프로토콜의 수요를 반영하며 일관성을 향상시키고 시퀀싱 양이 계속 증가함에 따라 손쉬운 시간을 줄입니다.

이 웨비나에서 Guilherme Yamamoto, MD, PhD,와 Sevana Yaghoubian은 다양한 응용 프로그램에서 고신뢰도 변이를 감지하기 위한 새로운 전 엑솜 어세이를 소개할 것이다.

찰스 리버 랩이 PathoQuest를 통해 동물 사용을 줄이는 기술을 촉진하고, K.F.는 전통적인 in vivo 테스트를 위한 공급망을 강화하는데 기여할 예정이다.

Asimov와 AGC 바이오로직스가 엔지니어링된 HEK293 세포 라인과 전달 플라스미드 디자인 소프트웨어를 결합한 LV Edge Packaging 시스템을 개발하여 GMP 플라스미드 비용과 프로세스 복잡성을 최소화하고자 함.

AutoCell 플랫폼은 기존 기술과 비교하여 유전자 수정된 세포 생산량이 7배 증가하고 비용을 최대 80% 절감할 수 있다는 데이터를 보여줌.

PanMAN은 압축 데이터 구조로, 수백만 개의 게놈을 대상으로 진화 역사를 효과적으로 표현할 수 있게 해주는데, 기존 도구들이 직면한 저장 및 분석 한계를 극복한다.

Tahoe의 Mosaic 기술을 사용하여 225,000개의 변형을 통해 120백만 개 이상의 단일 세포 데이터 포인트를 생성하고 공개할 예정이다.

Bionova Scientific은 안정적인 유전자 세포 라인 플랫폼을 개발하여 삽입 염기 서열 요소(ISEs), 은밀한 프로파지, 비필수 박테리아 유전체 영역을 없애는데 기여하고 있습니다.

다발성 골수종 환자의 골수 면역세포의 종합적인 지도가 면역 조성을 질병의 침투력, 환자 결과 및 치료 개발 전략과 연결시킴.

Cas12a3는 특정 tRNA의 꼬리를 자르는 방식으로 바이러스 생산과 전파를 중단시키고 호스트 세포 DNA를 보호하는 CRISPR 시스템입니다.

연구자들은 조현병과 뼈 건강 사이의 현저한 분자적 연결을 발견했으며, 정신질환 환자들이 골다공증 위험이 높은 이유를 설명할 수 있는 195개의 유전적 위치를 확인했다.

연구진은 유전자 편집 도구를 활용하여 뇌 세포 분화에 필요한 수백 개의 유전자를 발견했으며, 심각한 신경 발달 장애와 관련된 하나의 유전자인 PEDS1을 확인했다.

DNA 합성 전문가들이 Elegen의 GEN II Cell-Free DNA 생산 플랫폼을 소개하는 웨비나

연구자들은 인간 수명이 훨씬 짧았을 때 알츠하이머병의 병리적 특징이 뇌 전연방사된 감염에 대한 조직된 방어 체계의 일부였을 수 있다고 말합니다.

일부 글리오블라스토마 세포들은 예상치 못한 동맹을 활용하여 항암요법을 생존하며 대처하는 것으로 보입니다.

C. elegans 모델을 사용하여, 과거 단백질 결핍을 보완하는 미토콘드리아 유전자의 돌연변이가 희귀한 신경근육 질환인 Friedreich의 운동실조에 도움이 된다는 것을 과학자들이 발견했다.

새로운 연구에서 EPO가 신호 전달 경로의 일부로 작용하여 면역 세포가 신체 내 세포를 공격할지 무시할지를 조절하는 것으로 밝혀졌다.

Cytiva와 Fida Biosystems가 기술을 결합하여 단백질 크기, 안정성과 결합 상호작용 데이터를 연결함으로써 과학자들은 개발 초기에 빠르고 확고한 결정을 내릴 수 있는 능력을 갖추게 될 것이다.

Illumina의 MiSeq™ i100 시리즈는 시스템 디자인, 시퀀싱 화학, 데이터 분석의 진보로 가장 높은 기준을 설정하며, 간편하고 빠른 벤치탑 시퀀싱과 검증된 정확성을 제공합니다.

NeuMap은 중성항생제의 첫 종합 단일 세포 아틀라스로, 조직, 건강, 감염 및 암에서의 보존된 기능적 중심을 매핑합니다. 이 혁신은 면역을 재정의하며, 진단, 생체 마커 발견 및 치료 혁신을 위한 새로운 도구를 제공할 수 있습니다.

Avance Biosciences의 새로운 휴스턴 기반 Center of Excellence는 GMP 규정하에 효능 및 기능적 세포 기반 분석 능력을 확장하고 집중시키기 위해 설계된 시설이다.

유전자 및 세포 치료의 발전을 가속화하기 위해 eXmoor Pharma와 UCL이 협력한다. UCL 연구진은 eXmoor의 전문가들과의 조기 협력을 통해 실용적이고 상업적으로 인식된 개발 전략을 구축하는 데 도움을 받을 것이다.

단백체학은 정밀의학과 대규모 과학 인프라에서 자리를 잡고 있으며, 무엇보다도 다양한 이해관계자들에 대한 책임감을 고려하기 시작했다.

Cellarity의 ToxPredictor는 트랜스크립토믹스를 활용해 약물 유발 간 손상(DILI)을 정확히 예측하여 임상 의사 결정에 유용한 “go/no-go” 도구를 제공한다. 약물 개발에서 DILI는 이해하기 어려운 늦은 단계의 문제로, 각 제약 회사당 연간 약 3억 5000만 달러의 비용이 소요된다.

이 모델링 도구는 장내 미생물의 유전 및 대사 데이터를 모델링하여 미생물 관련 질병에 대한 효과적이고 맞춤형 치료법 개발을 이끌어낼 수 있을 것으로 예상됩니다.

싱글 프라임 편집 기술은 개별 유전자를 수정하는 대신 단백질 생산을 일찍 중단시키는 돌연변이 집단에 초점을 맞춰 여러 가지 관련 없는 희귀 유전질병을 한 번의 치료로 대상으로 할 수 있는 가능성을 제기한다.

광학 유전체 매핑 연구 결과, 구조적 이상이 재발성 유산에서 더 큰 역할을 할 수 있음을 보여주며, 이 질환의 근본적인 유전적 원인에 대한 새로운 통찰을 제공하고 더 유익한 진단 방법을 제시하고 있습니다.

DNA 구조 공동 발견자이자 유전체학 선구자인 제임스 왓슨이 97세에 별세했다. 케빈 데이비스 박사는 왓슨의 과학적 성취, 개인적 만남, 그리고 논란으로 둘러싸인 유산을 회고한다.

Berry Genomics가 중국에서 임상용 롱리드 시퀀싱의 최초 규제 승인을 받았으며, PacBio는 이를 지원하며 중국에서 정밀의학과 고정확도 유전체 검사의 새 시대를 열었다.

부모나 형제가 제1형 당뇨병(T1D)을 가진 아이들은 이 자동면역 질환에 걸릴 위험이 8~15배 증가한다. 새로운 연구는 모체의 DNA 메틸화가 아이들에게 T1D 보호 효과를 줄 수 있다는 것을 보여준다.

Moleculent의 플랫폼은 환자 유래 FFPE 샘플에서 세포-세포 상호작용의 고-플렉스 분석을 가능케 한다. 이번 주부터 일부 사용자들은 기술을 실제 프로젝트에 테스트할 기회를 가질 것이다.

MTHFD1의 역할을 연구하던 중 연구진은 NUDT5의 이전에 알려지지 않았던 역할을 발견했다. 이 효소는 퓨린 합성 경로를 조절하며 촉매적으로가 아닌 구조적으로 엽산 대사와 상호 작용한다.

Proscia Aperture™은 진단 랩의 글로벌 네트워크를 활용하여 임상 데이터를 실시간 인텔리전스 엔진으로 변환함. Nathan Buchbinder와 Ritida Nanda가 이에 대해 이야기함.

PacBio HiFi 장기 독자의 전체 유전체 시퀀싱(WGS)의 검증과 임상 통합에 대해 전문가들이 논의하는 GEN 웨비나.

Aedes aegypti 모기의 최초 세포 맵이 성별별로 조직 내 유전자 발현을 매핑하고, 특히 암컷의 혈액 섭취 후 뇌, 감각 및 성별에 특화된 변화를 밝혀냈다.

최신 기술 개선으로 연구자들은 수백 개의 샘플로부터 가치 있는 정보를 기록 시간에 얻을 수 있게 되었다.

NEB의 맞춤형 솔루션 팀은 기술 전문성, 시약 최적화, 제조 규모, 소요 시간, 품질, 및 전체적인 물류 지원과 같은 영역에서 혁신 개발자들이 직면할 수 있는 도전에 도움을 준다.

CTE와 알츠하이머병은 뇌 손상을 일으킬 수 있지만 생리학적으로 다르며, CTE는 종종 AD와 유사성을 띠고 있다. 연구진은 단일 세포 유전체 서열 분석을 사용하여 뇌 조직에서 체세포 유전자 돌연변이를 식별하려고 노력했다.

태아 심장의 공간 및 단일 세포 전사체학과 이미징 데이터를 활용하여 초기 태아 발달의 상세한 모습을 제공하고 발달이 잘못될 수 있는 영역을 찾아냅니다.

MARTi는 실시간 나노포어 메타젠로믹스 도구로, 연구자들이 임상 환경부터 공기 중 생물 감시에 이르기까지 미생물 위협을 신속히 식별하는 데 도움을 준다.

새로운 에피제네틱 센서가 세균, 인간 세포 및 살아있는 종양 모델에서 PTM 동역학을 실시간으로 모니터링하며, 암 및 신경질환과 같은 복잡한 질병 연구를 가능하게 합니다.

10x, Prognosys, Roche가 법원에 Illumina가 문제의 특허를 침해했다고 주장하고, 해당 특허를 기반으로 한 기술 사용을 금지하는 영구 가처분을 요청하며, Illumina에게 미정의 피해배상과 변호사 비용을 청구했다.

다운 증후군 환자의 거의 절반에 영향을 미치는 심장 결함의 유전적 기반이 될 수 있는 가능성을 iPSCs와 마우스 모델 데이터를 분석함으로써 연구자들이 밝혀냈다.

Illumina는 최근 멀티오믹스를 위한 원스톱 쇼핑몰 구축에 초점을 맞추었으며, CTO Steve Barnard는 ASHG에서 상황과 고객들이 기대할 수 있는 것에 대해 논의했다.

테르모 피셔가 런칭한 SwiftArrayStudio 마이크로어레이 분석기는 빠르고 확장 가능한 마이크로어레이 분석을 가능하게 하며, 전체 유전형 연구 및 약물유전체학 연구에 활용된다.

에릭 그린이 보스턴에서 열린 ASHG에서 혁신적인 유전체학에 기여한 노력으로 리더십상을 받고 전체 회의장을 감동시키는 감명깊은 연설을 했다.

Genomics가 ASHG 2025에서 Mystra를 소개했는데, 이는 대규모 유전 데이터를 첨단 분석 도구와 통합하여 약물 발견과 임상 유효성 검증을 간소화하는 AI 인간 유전학 플랫폼이다.

세포 분열 중에도 유전자와 조절 요소를 연결하는 작은 3D 루프가 유전체에 남아 있으며, 염색체가 세포 분열을 준비하여 더 밀집해질 때 강해지는 것으로 나타났다. 이는 세포 분열 근방에서 발생하는 유전자 전사 급증을 설명하는 데 도움이 될 수 있다.

Torino은 바이오뱅크 규모의 RNA-seq 데이터를 활용하여 리드 커버리지만으로 전사체 구조와 발현 수준을 해독하는 계산적 워크플로우로, 아이소폼 발현 분석은 세포 유형 식별, 질병 메커니즘 및 유전적 변이의 영향을 이해하는 데 중요하다.

ASHG에서 휴식 중인 GEN 편집자들이 배운 것과 주목한 트렌드에 대해 이야기합니다.

Illumina의 두 가지 새로운 기술은 유전적 및 에피지네틱 분석뿐만 아니라 짧은 서열 리드로부터 장거리 유전체 정보를 동시에 얻는 솔루션을 제공한다.

SPT Labtech와 10x Genomics가 협력하여 단일 세포 연구를 자동화하는 데 중점을 두고 있다. 10x Genomics와의 협력을 통해 연구자들의 도전과 요구사항을 이해하는 데 있어 SPT Labtech에게 중요한 역할을 하고 있다.

Plasmidsaurus가 박테리아학 연구 가속화를 위한 하룻밤 마이크로바이옴 엠플리콘 시퀀싱을 최근에 출시했으며, 유전자 요법 연구 속도를 높이기 위한 빠른 AAV 유전체 시퀀싱 서비스를 소개했으며, 싱가포르에 글로벌 시퀀싱 연구소를 오픈했다.