유전자 발현의 mRNA 아이소폼 분석은 세포 유형 식별, 질병 메커니즘, 유전적 변이 영향 등을 이해하는 데 중요한 역할을 한다. Torino는 바이오뱅크 규모의 RNA-seq 데이터를 활용하여 리드 커버리지만으로 전사체 구조와 발현 수준을 해독하는 계산적 워크플로우이다. 이를 통해 세포 내 미세한 변화를 파악하고 질병 관련 유전자 발현의 특이성을 이해하는 데 도움을 줄 수 있다. ASHG 2025에서 발표된 Torino의 이러한 기술은 바이오뱅크 데이터를 보다 효율적으로 분석하고 해석할 수 있는 가능성을 제시한다.

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