GeneDx CEO Katherine Stueland은 회사가 아기들의 DNA를 조사하여 치료 가능한 수천 가지 이상의 질병을 일으키는 돌연변이를 발견하는 방법에 대해 설명했습니다. 희귀 질병은 개별적으로 드물지만 모두 합치면 상당히 흔하다는 점에서 중요성을 갖습니다. GeneDx의 유전자 검사는 이러한 희귀 질병을 조기에 발견하여 적절한 치료를 시작할 수 있게 합니다. 이는 아기들이 건강하게 성장하고 발달할 수 있도록 도와줍니다. GeneDx는 또한 희귀 질병의 유전적 원인을 찾는 데 도움을 줄 뿐만 아니라 가족 구성원들에게도 유용한 정보를 제공합니다.

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