LDLR 유전자 변이가 증가된 ‘나쁜’ 콜레스테롤과 심근경색 위험과 연관된 것으로 밝혀졌다. 이 연구는 17,000여 개의 LDL 수용체 유전자 미스센스 코딩 변이를 분류하여 유전적 고LDL 위험을 식별하는 데 도움이 되는 자료를 만들었다. 이는 심장병의 진단 도구로 활용될 수 있다. LDL 수용체는 혈중의 ‘나쁜’ 콜레스테롤을 제거하는 데 중요한 역할을 한다. 이 연구결과는 심혈관 질환 예방을 위한 유용한 정보를 제공할 수 있다.

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